Let op: de onderstaande informatie is een algemene beschrijving en kan dus afwijken van uw persoonlijke situatie. Heeft u na het lezen van deze informatie nog algemene vragen, neem dan gerust contact met ons op. Voor persoonlijke informatie over uw medische situatie verwijzen wij u graag naar uw behandelend arts.
Aritmogene cardiomyopathie, afgekort als ACM, is een hartspierziekte die risico geeft op gevaarlijke hartritmestoornissen en een langzaam slechter wordende pompfunctie van het hart. Patiënten met ACM zijn vaak jong en sportief, maar het kan alle mensen treffen. De medische naam is erg beschrijvend: ‘aritmogene’ komt van ‘aritmie’, oftewel ‘geen ritme’, en ‘cardio-myo-pathie’ betekent letterlijk ‘hart-spier-ziekte’. ACM wordt ook wel eens ARVC (aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie) genoemd: in de klassieke vorm van ACM begint de ziekte namelijk meestal aan de rechterzijde van het hart (rechter ventrikel). ACM is een van de meest voorkomende erfelijke hartspierziekten in Nederland. Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 1000 tot 5000 mensen ACM. Dit is een brede schatting, want ACM wordt niet altijd goed herkend. De oorzaak van ACM is meestal erfelijk, en ACM komt dus vaker voor bij meerdere mensen in een familie.
Een gezond hart
Om te begrijpen wat ACM is, moeten we eerst begrijpen hoe een gezond hart werkt. Het hart is een krachtige holle spier, die continu met een regelmatig ritme samentrekt om te zorgen dat voldoende bloed door het lichaam pompt(zie figuur). Het hart bestaat uit boezems (‘atria’), die helpen de kamers te vullen met bloed, en kamers (‘ventrikels’) die het bloed vervolgens door het lichaam pompen. De rechter kamer pompt bloed naar de longen, waar door ademhaling zuurstof wordt opgenomen, de linker kamer pompt daarna met grote kracht dit bloed met zuurstof en andere belangrijke stoffen naar het de rest van het lichaam. Wanneer het lichaam meer zuurstof nodig heeft, bijvoorbeeld tijdens het sporten, gaat het hart sneller en krachtiger kloppen om zo meer bloed rond te kunnen pompen om in de toegenomen zuurstofbehoefte te voorzien.
Duizenden cellen in verbinding
Net als de rest van het lichaam, bestaat het hart uit duizenden microscopisch kleine cellen. Om een vloeiende pompbeweging te maken, moeten al deze hartspiercellen (‘cardiomyocyten’) in harmonie samenwerken. Om samen te werken moeten ze dus goed met elkaar in verbinding staan. Ze geven een soort elektrische prikkel door aan elkaar als signaal dat ze moeten samentrekken. Naast deze elektrische verbinding, hebben de cellen ook een mechanische verbinding om te voorkomen dat ze los van elkaar raken. Dit doen ze met zogenaamde verbindingseiwitten, die als een soort klittenband in elkaar haken. In een gezocht hart is deze verbinding sterk genoeg om de hoge druk van het pompen op te vangen.
Wat gaat er mis bij ACM?
Bij mensen met ACM is de verbinding tussen de hartspiercellen op bepaalde plaatsen verstoord. In de meeste gevallen wordt dit veroorzaakt door een ‘DNA-mutatie’ (een foutje in de erfelijke ‘code’). Hierdoor kan een elektrische prikkel niet meer goed doorgegeven worden. Meestal geeft dit geen probleem, en heeft de elektrische activiteit nog genoeg hartspiercellen om het ritme goed door te geven. Maar soms kan een elektrisch signaal door deze verstoorde verbindingen een verkeerde route nemen, of zelfs rondjes blijven draaien. Als dit gebeurt, krijgen de hartspiercellen op verkeerde momenten signalen binnen, met als gevolg dat het ritme verstoord. Deze ritmestoornissen kunnen de pompfunctie van het hart gevaarlijk verstoren, en in het ergste geval leiden tot een hartstilstand (plotse hartdood). Dit kan al op jonge leeftijd gebeuren. Het is daarom van levensbelang dat artsen dit ziektebeeld zo vroeg mogelijk herkennen, en van elke patient ook de familieleden zorgvuldig te onderzoeken.
Het ander gevolg van het verlies van verbinding tussen de hartspiercellen, is het ontstaan van kleine littekens op het hart (zie figuur). Als hartspiercellen losraken van elkaar, zullen ze afsterven. Het lichaam zal deze dode cellen proberen op te ruimen. Omdat het lichaam geen nieuwe hartspiercellen kan maken, wordt het vervangen door vet- en bindweefsel littekens. Dit weefsel kan echter niet samenknijpen zoals spiercellen dat kunnen, waardoor de pompkracht van het hart afneemt. Gelukkig blijft de pompkracht van de hartspier meestal nog heel lang goed. Pas bij een grote hoeveelheid van deze vet- en bindweefsel littekens zal deze langzaam achteruit gaan. In een latere fase van ACM kan dit leiden tot hartfalen. Daarom is levenslange controle erg belangrijk.
Leven met ACM
ACM kan (nog) niet worden genezen. Wel kunnen bepaalde leefregels het risico op ritmestoornissen mogelijk verlagen. Zo wordt intensief sporten bij veel patiënten afgeraden, zodat de verbindingen tussen de hartspiercellen meer rust krijgen. Ook kunnen sommige medicijnen de elektrische activiteit van het hart beter controleren. Bij een levensbedreigende ritmestoornis of hartstilstand kan iemands leven gered worden door het ritme te herstellen met een elektrische schok te geven (bijvoorbeeld met een AED). Hoe sneller het ritme weer normaal is, hoe beter. Daarom kan de cardioloog sommige patiënten een met een hoog risico op ritmestoornissen een ICD (‘implanteerbare cardioverter-defibrillator’) adviseren. Dit is een klein apparaatje dat onder de huid of borstspier wordt geplaatst, en die continu het hartritme in de gaten houdt. Bij een ritmestoornis zal dit kastje onmiddellijk een schok geven. Het plaatsen van zo’n ICD is maar een kleine ingreep en gebeurt meestal onder lokale verdoving, en kan dus iemands leven redden. Helaas zijn er ook nadelen aan het dragen van een ICD, en kan het zowel lichamelijk als emotioneel belastend zijn. Daarom plaatsen we het liefst alleen een ICD bij patiënten die het echt nodig hebben.
Voor meer informatie over ACM en andere erfelijke hartspierziekten kunt u kijken op erfelijkehartziekten.nl, en heartz.world